Co to jest DOWN SYNDROM?
Nazwa pochodzi od angielskiego lekarza John Haydon-Langdon
Down ( 1828-1896 ), który, w swej pracy pt.: " Observation on an ethic classification of idiots", opublikowanej w 1966r., jako pierwszy wyróżnił "mongolien type of idiocy" , opisał każdą charakterystyczną cechę i rozpoznał jako jeden kompleks symptomów ( Syndrom ). Jako pierwszy powiązał też symptomy syndromu z cechami budowy ciała rasy mongolijskiej.
Jemu więc zawdzięczamy też określenie: " Mongolismus".
W 1967 roku określenie " mongolismus" zostało oficjalnie zastąpione przez: " Down Syndrom" ( pol. " Zespól Downa" ) lub " Trisomia 21".
Zespól Downa-to najbardziej znana i rozpowszechniona anomalia chromosonalna. Każda komórka organizmu osoby z ZD, posiada 47, zamiast oczekiwanych 46 chromosomów. Chromosom nr. 21 występuje potrójnie (stąd też " Trisomia 21" ; tri=trzy).
Zespól Downa występuje bez względu na płeć, kontynent, czy rasę.


Typowe cechy Zespołu Downa:
- wzrost poniżej przeciętnej. Zaobserwowano zpowolnione tempo wzrostu w okresie dojrzewania;
DZIEWCZYNKI     CHŁOPCY
                        0-3 lat               siatka centylowa       siatka centylowa
                      2-18 lat               siatka centylowa       siatka centylowa

- ciężar ciała - w okresie niemowlęcym poniżej przeciętnej, w okresie dziecięcym w normie, w okresie dojrzewania tendencje do otyłości ( jest to często spowodowane brakiem integracji i akceptacji młodzieży z ZD. To prowadzi do ograniczonych możliwości znalezienia zajęcia w wolnym czasie, co z koleij powoduje brak odpowiedniej ilości ruchu i aktywności. Nuda zaś prowadzi do apetytu i złych nawyków żywieniowych );

DZIEWCZYNKI     CHłOPCY
                        0-3 lat               siatka centylowa       siatka centylowa
                      2-18 lat               siatka centylowa       siatka centylowa

- hipotonia - wiotkość mięśni i połączeń ścięgnistych ( częsty powód zwichnięć bioder );
- mały obwód czaszki;
- najczęściej cienkie, proste, jasne włosy;
- skóra sucha, łuszcząca się;
- krótka, gruba szyja z fałdą na karku;
- tzw." klatka piersiowa kurczaka " - wypukła;
- oczy skośne, szeroko rozstawione; fałda skórna na powiece od strony nosa; częste wady wzroku ( krótkowzroczność, dalekowzroczność, jaskra, zaćma, astygmatyzm...);
- uszy - małe, niżej osadzone, czasami zdeformowane. U 60% dzieci z ZD obserwuje się zaburzenia słuchu, spowodowane częstymi infekcjami uszu lub górnych dróg oddechowych, chronicznym katarem, zatkaniem uszu tzw. " korkiem ", zbieraniem się dużych ilości plynów w uchu środkowym, deformacją w budowie ucha;
- nos - spłaszczony, mały. Często występują zwężenia w okolicy nosowo - gardłowej, co utrudnia oddychanie przez nos;
- opadające kąciki ust. Otwarte usta, wystający duży język (z bruzdami );
- zęby - często zdeformowane ( np. spiczaste, zachodzące na siebie ) i rozstawione nieregularnie. U 12% calkowity brak uzębienia;
- wysokie podniebienie, tzw. " gotyckie ";
- dłonie szerokie (" łopatowe ") z krótkimi palcami. Tzw." małpia bruzda " przebiegająca poziomo od palca wskazującego do palca małego. Klinodaktylia - skrzywienie palca. Czasami błony między palcami;
- często brak odruchu ssania;
- zaburzenia hormonalne tarczycy;
- często wrodzone wady serca;
- mała odporność systemu imunologicznego
- nieuregulowana przemiana metaboliczna;
- nietolerancja mleka krowiego i nabiału,alergia;
- padaczka ( 10% ) - napady toniczno - kliniczne, mogą pojawiać sie od najwcześniejszych lat;
- zła motoryka i koordynacja ruchów;
- problemy z koncentracją;
- opónione dojrzewanie u dziewczynek ( u niektórych całkowity brak menstruacji );
- niedorozwinięte genitalia u chłopcow;
- płodność poniżej średniej ( wzmożona bezpłodność u płci męskiej );
- upośledzenie umysłowe od stopnia lekkiego, poprzez średnie, do ciężkiego;

Chociaż wyżej wymienione cechy występują w dużej mierze u większości dzieci z ZD i chociaż na pierwszy " rzut oka ", każde dziecko z ZD wygląda podobnie, nie wolno zapomnieć, że tak jak zdrowe dzieci, dzieci z ZD to osoby indywidualne, które różnią się pod względem zdrowia, zachowania, potencjału możliwości i wyglądu. Każde z nich odziedziczyło również geny swoich rodziców, które w dużej mierze wpływają na ich osobowość i wygląd.
Spójrzmy na to też z innej strony. Nasze dzieci mają o jeden chromosom więcej, nie jest to więc żaden ubytek, a wręcz nawet przeciwnie jest to wzbogacenie ( nie tylko dla nich, ale i dla nas ).


Jak dochodzi do Zespołu Downa?
Najczęściej komórka jajowa i komórka plemnikowa posiadają po 23 chromosomy. Podczas zapłodnienia dochodzi do połączenia tych komórek. W tym przypadku powstaje zapłodnione jajeczko, które posiada 46 chromosomów ( 23 pary )-normalny, zdrowy zarodek. Podczas mitozy dochodzi do podziału komórki. Każda nowo powstała komórka posiada wtedy 46 chromosomów.
W przypadku Zespołu Downa - albo plemnik, albo komórka jajowa ( częściej ) posiadają 24 zamiast oczekiwanych 23 chromosomów. Wtedy po zapłodnieniu jajeczko posiada 47 chromosomów ( 23 plus 24 ).
Taki rodzaj anomalii chromosonalnej występuje u dzieci z ZD w 95% i jest to tzw. wolna trisomia 21
U 4% występuje inny typ anomalii zwany translokacją. W tym przypadku ten dodatkowy chromosom 21 " przykleja się " do innego chromosomu, najczęściej jest to 14, 21, 22 chromosom. Liczba chromosomów wynosi wtedy 46, ponieważ ten dodatkowy chromosom ( 21 ) jest ściśle połączony z innym.
Potwierdzenie tej formy u dziecka jest bardzo ważne, ponieważ w tym przypadku istnieje wysokie ryzyko urodzenia następnego dziecka z ZD. Poza tym istnieje możliwość, że potomkowie zdrowych dzieci w rodzinie będą miały ZD.
Najmniej ( 1% ) spotykany typ ZD to mozaicyzm. Przypuszcza się, że powstaje po zapłodnieniu poprzez zły podział komórek podczas mitozy.
W tej formie każdy z rodziców przekazuje po 23 chromosomy, a więc powstaje komórka z 46 chromosomami. Podczas procesu podziału ( mitozy ) dochodzi do jego zachwiania ( przyczyny nieznane ) i w ten sposób powstają komórki z 46, 47, 45 chromosomami. Te z 45 obumierają.
Poprzez testy można stwierdzić jaki procent komórek posiada ten dodatkowy chromosom.


Jak najszybciej powinno się ustalić, poprzez badanie cytogenetyczne, typ Zespołu Downa. Wystarczy oddać krew w poradni genetycznej, która ustala kariotyp, który z koleji określa typ ZD.


...i jeszcze parę słów...
Dziś, jak i we wcześniejszych czasach, pośród uprzedzeń, braku akceptacji i wiadomości, dzieci z ZD sa nadal wielką zagadką.
Jednak dziś nasza wiedza o ZD i jego skutkach powiększyła się niezmiernie. Również nasze podejście do Tych Dzieci też się w pewnym stopniu poprawiło. Większość ludzkości zaczyna po mału akceptować osoby niepełnosprawne. Co raz częściej widzimy osoby z ZD w telewizji, w miejscu pracy, z rodziną w restauracji, lub z przyjaciółmi w kinie. Sa to jeszcze nie częste obrazy, jednak krok po kroku powstaje pomocne, opiekuńcze, rozumiejące społeczeństwo. Jest to grunt, który pozwala nam - rodzicom i opiekunom dzieci z ZD - optymistyczniej patrzeć w przyszłość, w której widzimy nasze dzieci zdrowsze, samodzielniejsze i szczęśliwsze.
Bo to MY - jako społeczeństwo, możemy je obsypać miłościa lub z nich zrezygnować, możemy je przyjąć lub odrzucić. Zapewnić im wysoką opiekę medyczną i sprawdzone programy rehabilitacyjne lub je zaniedbać. To nasza decyzja - decyzja sumienia i serca.