U osób obciazonych stwardnienim guzowatym, już od chwili narodzin można zauważyc symptomy choroby. Jednak bywa i tak, że pierwsze objawy występują dopiero po wielu latach. Ich charakter i zasieg bywa bardzo zróżnicowany.
Poniżej przedstawiamy przypadki znacznie różniące się między sobą, jedno z pewnością je łączy - diagnoza.
Informacje przekazane przez rodziny chorych, na przelomie 2004/2005r.
Agnieszka, lat 18
Dominika, lat 10
Elwira, lat 28
Ewa, lat 15
Grzesiu, lat 5
Jakub, lat 6
Jaś /8-m-cy w 01.05r./
Jerzyk, lat 4
Maciek , lat 4
Magda, lat 6
Natalka, 1 rok
Patryk, lat 12
Paulina, lat 13
Paweł lat 17
Weronika, lat 3
kontakt
urodzila sie 9.05.1986 r.
Nic nie zapowiadalo choroby, ocena noworodka 10 pkt. Jej starsza o dwa lata siostra urodzila sie zdrowa.Jedno co dało sie zauważyć, to odbarwieniadwie-plamki na udzie. Wszystko zaczelo sie po podaniu szczepionki DiPerTe. Dziecko zrobiło sie bardzo niespokojne. Ktoregos dnia zadecydowalismy o koniecznosci konsultacji w szpitalu. Diagnoza: wielotorbielowatosc nerek, ze znacznym ich powiekszeniem, prognoza 2-3 lat życia.
Jednak niepokoj, płaczliwosc Agi nie były spowodowane wada nerek. Lekarze to bagatelizowali. Dopiero po ok. trzech miesiącach przypadkowemu lekarzowi przyszła myśl do głowy, że to może epilepsja.
Wielu lekarzy badalo Age. Zaden nie potrafil zdiagnozowac choroby.Kolejny, przypadkowy lekarz, już podczas rozmowy telefonicznej zasugerował stwardnienie guzowate. Badanie TK to potwierdzilo.
Rozwój psycho-ruchowy był znacznie opóżniony. Aga chodzic zaczęła dopiero w wieku 9 lat.
Wbrew przwidywaniom nefrologów, nerki funkcjonowały prawidłowo. Do lutego 2001r.
Aga zaczela krwawic/ początkowo potraktowalismy to jako kolejna miesiączkę/. Trzeciego dnia krwawienia, wchodząc do pokoju zastałam corkę niemal w kałuży krwi.
Szpital, konieczność usunięcia lewej nerki /powiekszonej do niewyobrażalnych rozmiarów/.
Badanie wycinka – nowotwor złośliwy. Powtórzenie badań w klinice zagranicznej – nowotwór łagodny. I w tą drugą diagnozę wierzymy.
W listopadzie 2004r. kontrolne badania wykazaly postepujaca niewydolnosc jedynej nerki. Aga nie wymaga jeszcze dializowania ale...
Więcej:
zapraszamy na stronę Agi
Kontakt
urodziła się dnia 26.03.1990r.w dniu urodzenia otrzymała 10 pkt.rozwój fizyczny i umysłowy przebiega normalnie.chodzi do IIklasy gimnazjum, do kl.integracyjnej ale z normalnym programem nauczania.Uczy sie bardzo dobrze.Zaczęła chodzić w wieku 12 miesięcy - dobrze, bez potknięc i upadków, kiedy miała 1,5 roczku.Pierwsze objawy S.G.to:7-8 msc płaczliwosć zaraz po przebudzeniu; 2 latka rozgladanie się na boki po obudzeniu;5 lat krzyki nocne bez wiadomego pochodzenia; Wykonano pierwsze EEG, które nie wykazało odchyleń od normy- zpis fal prawidłowy;7lat-drgania prawego oczka-tik nerwowy;9lat drganie oczka i wykręcanie policzka oraz kšcika ust.
9 lat badanie TKi MRI wykazało:zwapnienie o wymiarach ok.5x3mm.,
guz okolicy rogu przedniegoprawej komory bocznej(Subependymal giant cell astrocytoma).
w 1999roku w Centrum Zdrowia Dziecka usunięto guza.Operacja się udała bez powikłań.Badania genetyczne wykazały u Ewy sprzężenie mutacji genetycznej z chromosomem 16(gen TSC 2)
Wštroba bez zmian;Trzustka prawidłowa;echo serca prawidłowe;w nerce prawej torbiel 23x22mm.,w lewej nerce torbiel szer.16 mm.
Ewa jest leczona z powodu napadów padaczkowych, które wystepuja bardzo często.Przyjmuje lamictal, orfiril i topamax.nie ma guzów na twarzy jedynie plamki na plecach na poziomie bioder w okolicy brzucha i dwie na nodze.Poza tym to dorastajšca nastolatka,aktywna w życiu szkoły uczy sie dodatkowo j.angielskiego i j.niemieckiego.Uwielbia jedzic konno.Przy okazji cała nasza rodzina dziekuje lekarzom z CZD za leczenie naszej córki za takt i zrozumienie zwłaszcza p.dr Kasprzyk Obara i prof.S.Józwiak.takich ludzi potrzeba dzieciom i rodzicom chorym w całym swiecie.
kontakt
ma cztery i pół roku ,ale jest duzy i wszyscy go uważają za starszego. Jest najmłodszym naszym dzieckiem - ma 21 letniego brata i 19 i10 letnie siostry. Jest silny i fizycznie bardzo sprawny. Bardzo mało potrzebuje snu, śpi 7-8 godzin na dobę..Ma duży temperament i jest ruchliwy. Zastanawiam się na ile to jego cecha a na ile efekt sabrilu. Grześ lubi „ meskie” sprawy samochody, motory, traktory helikoptery ….itp.
. Jego stan zdrowia to: guz w sercu, młode torbiele w nerkach, nieczynny guz w komorze mózgu ( nie pamiętam w której) i bez napadów od trzech lat choć nadal jest aktywność napadowa mózgu na EEG a buzia wysypana guzkami. Grześ ma astmę oskrzelową. Zaczął już nieżle mówić i można się z nim dogadać. Z przedszkola przynosi wierszyki i piosenki( spore fragmenty) Mówi do nas wszystkich tak ładnie – tatulku, mamuśku, Kasiuniu, Martusi
stronka Grzesia
do góry
strona glowna
kontakt
urodzila sie 13 listopada 1998 roku z 10 punktami .W wieku 6 miesiecy zaczęla sie dziwnie zachowywac byla niespokojna placzliwa ,pediatra na wizycie stwierdza ze to kolki.Miesiac pózniej dziecko trafia na obserwacje do szpitala ,gdzie stwierdzono epilepsje, zostala szybko przewieziona na neurologie dziecieca do AMG, tam zostala poddana leczeniu.W 1999 roku zostalo rozpoznanie :podejrzenie stwardnienia guzowatego,potwierdzeniem bylo MRI mózgu w2002 roku gdzie stwierdzono zwapnienia oraz liczne guzki w tym jeden do obserwacji najpewniej astrocytoma.Dieki naszej pani doktor trafilismy do prof Józwiaka, gdzie potwierdzil diagnoze i skierowal nasza rodzine na badania genetyczne do CZD. Po roku dostalismy wyniki DNA, stwierdzono, ze doszlo do mutacji genu TSC2 tylko u Magdy.Do roku 2004 bylo wszystko pod kontrola USG W grudniu wykazalo 3 guzy na prawej i 2 guzy na lewej nerce .Magda jest pogodna i wesola 6 latką, jako jej rodzice pragniemy jej pomóc i nadrobic stracony czas
do góry
strona glowna
kontakt
urodził się 12. 11. 1992r. w 35 tygodniu ciąży i otrzymał 10 punktów ( nie wiem, jakim cudem) okres noworodkowy powikłany ( tak napisano w książeczce dziecka). Ważył około 2 kg. W ciągu pierwszego roku ładnie przybierał na wadze, ale ruchowo rozwijał się wolniej. Opóźnienie tłumaczyliśmy sobie wcześniactwem. Pod koniec pierwszego roku był pierwszy napad i pobyt w szpitalu. Lekarze nie wiedzieli, co dzieje się z naszym dzieckiem. Po roku kolejny silny atak, myślałam już,że nie dojedziemy na czas do szpitala. Sine i nieprzytomne dziecko dowieźliśmy do szpitala. Lekarze uratowali nasze dziecko. Wtedy dopiero pomyślano, że może to padaczka. Przez kolejne dwa lata lekarze stawiali diagnozę chodziliśmy od lekarza do lekarza nikt nie potrafił postawić diagnozy. Wszyscy zgodnie twierdzili, że coś Patrykowi dolega ( był nadpobudliwy, późno zaczął mówić i chodzić, zbyt ruchliwy, jego zachowanie nie było normalne. wciąż się potykał, przewracał, uderzał się o ściany,meble, futryny). W czwartym roku życia trafiliśmy do Akademii Medycznej w Gdańsku tam dopiero postawiono diagnozę: padaczka i podejrzenie stwardnienia guzowatego.
Pod koniec roku 1996 zauważyliśmy,że Patryk zaczął zezować. Po badaniach przez kilku okulistów stwierdzono: niedowidzenie. zez zbieżny naprzemienny, astygmatyzm nadwzroczny i zmianę w prawej siatkówce typu astrocytoma. W 1999r. na podstawie dokładniejszych badań w AMG postawiono ostateczną diagnozę STWARDNIENIE GUZOWATE. Od tamtej pory Patryk jest pod stałą opieką neurologii rozwojowej AMG
i innych specjalistów AMG.
Obecnie Patryk ma 12 lat i niestety choroba postępuje. W mózgu liczne guzki i zwapnienia, których na razie nie przybywa. W siatkówkach obu oczu zmiany typu astrocytoma. W obu nerkach widoczne są mnogie angiomyolipoma – liczniejsze i większe w nerce prawej, także w nerce prawej dwie torbiele. Wiele zmian na tułowiu i twarzy typowe dla choroby. Niedoczynność tarczycy.
Mimo tylu zmian spowodowanych chorobą Patryk rozwija się fizycznie i umysłowo w miarę dobrze. Jest miłym, wesołym, przede wszystkim samodzielnym chłopcem, uczęszcza do szkoły podstawowej ( ma rewalidacje indywidualne). Patryk ma starszego zdrowego brata.
Naszym jedynym cichym i skromnym marzeniem jest by zatrzymać postępowanie choroby.
kontakt
urodzila sie 13 listopada 1998 roku z 10 punktami .W wieku 6 miesiecy zaczęla sie dziwnie zachowywac byla niespokojna placzliwa ,pediatra na wizycie stwierdza ze to kolki.Miesiac pózniej dziecko trafia na obserwacje do szpitala ,gdzie stwierdzono epilepsje, zostala szybko przewieziona na neurologie dziecieca do AMG, tam zostala poddana leczeniu.W 1999 roku zostalo rozpoznanie :podejrzenie stwardnienia guzowatego,potwierdzeniem bylo MRI mózgu w2002 roku gdzie stwierdzono zwapnienia oraz liczne guzki w tym jeden do obserwacji najpewniej astrocytoma.Dieki naszej pani doktor trafilismy do prof Józwiaka, gdzie potwierdzil diagnoze i skierowal nasza rodzine na badania genetyczne do CZD. Po roku dostalismy wyniki DNA, stwierdzono, ze doszlo do mutacji genu TSC2 tylko u Magdy.Do roku 2004 bylo wszystko pod kontrola USG W grudniu wykazalo 3 guzy na prawej i 2 guzy na lewej nerce .Magda jest pogodna i wesola 6 latką, jako jej rodzice pragniemy jej pomóc i nadrobic stracony czas
kontakt
urodził się 12. 11. 1992r. w 35 tygodniu ciąży i otrzymał 10 punktów ( nie wiem, jakim cudem) okres noworodkowy powikłany ( tak napisano w książeczce dziecka). Ważył około 2 kg. W ciągu pierwszego roku ładnie przybierał na wadze, ale ruchowo rozwijał się wolniej. Opóźnienie tłumaczyliśmy sobie wcześniactwem. Pod koniec pierwszego roku był pierwszy napad i pobyt w szpitalu. Lekarze nie wiedzieli, co dzieje się z naszym dzieckiem. Po roku kolejny silny atak, myślałam już,że nie dojedziemy na czas do szpitala. Sine i nieprzytomne dziecko dowieźliśmy do szpitala. Lekarze uratowali nasze dziecko. Wtedy dopiero pomyślano, że może to padaczka. Przez kolejne dwa lata lekarze stawiali diagnozę chodziliśmy od lekarza do lekarza nikt nie potrafił postawić diagnozy. Wszyscy zgodnie twierdzili, że coś Patrykowi dolega ( był nadpobudliwy, późno zaczął mówić i chodzić, zbyt ruchliwy, jego zachowanie nie było normalne. wciąż się potykał, przewracał, uderzał się o ściany,meble, futryny). W czwartym roku życia trafiliśmy do Akademii Medycznej w Gdańsku tam dopiero postawiono diagnozę: padaczka i podejrzenie stwardnienia guzowatego.
Pod koniec roku 1996 zauważyliśmy,że Patryk zaczął zezować. Po badaniach przez kilku okulistów stwierdzono: niedowidzenie. zez zbieżny naprzemienny, astygmatyzm nadwzroczny i zmianę w prawej siatkówce typu astrocytoma. W 1999r. na podstawie dokładniejszych badań w AMG postawiono ostateczną diagnozę STWARDNIENIE GUZOWATE. Od tamtej pory Patryk jest pod stałą opieką neurologii rozwojowej AMG
i innych specjalistów AMG.
Obecnie Patryk ma 12 lat i niestety choroba postępuje. W mózgu liczne guzki i zwapnienia, których na razie nie przybywa. W siatkówkach obu oczu zmiany typu astrocytoma. W obu nerkach widoczne są mnogie angiomyolipoma – liczniejsze i większe w nerce prawej, także w nerce prawej dwie torbiele. Wiele zmian na tułowiu i twarzy typowe dla choroby. Niedoczynność tarczycy.
Mimo tylu zmian spowodowanych chorobą Patryk rozwija się fizycznie i umysłowo w miarę dobrze. Jest miłym, wesołym, przede wszystkim samodzielnym chłopcem, uczęszcza do szkoły podstawowej ( ma rewalidacje indywidualne). Patryk ma starszego zdrowego brata.
Naszym jedynym cichym i skromnym marzeniem jest by zatrzymać postępowanie choroby.
do góry
strona glowna
kontakt
urodziła się 6.01.92r zdrowa 10 pkt.
W wieku 8 miesięcy dostała pierwszego napadu padaczkowego. Do 2- ego roku życia nie było żadnego rozpoznania , pomimo nieprawidłowego rozwoju intelektualnego-rozwój fizyczny był prawidłowy. W 1994 r po naszych usilnych poszukiwaniach w wieku 2 lat została zdiagnozowana w Instytucie Matki i Dziecka w W-wie .Stwierdzono stwardnienie guzowate i zostaliśmy przebadani genetycznie. U Pauliny jest to nowa mutacja typu TSC 2.
Do 2004 roku była tylko leczona na padaczkę. Jedynym badaniem było EEG mózgu. Dopiero poprzez kontakt Grażynki Gałkowskiej dotarliśmy do CZD, gdzie oprócz padaczki, a co za tym idzie zwapnienia mózgu i znacznie opóżniony rozwój umysłowy, zostały wykryte guzy w nerce. Do tej pory żaden lekarz nie informował nas tak szeroko o konieczności prowadzenia badań kontrolnych innych narządów.
Paulinka jest dzieckiem pogodnym, wesołym, ufnym osobom z otoczenia i bardzo kochanym naszym jedynym dzieckiem. Jesteśmy rodzicami po 50-ce, zdajemy sobie sprawę, że nasza córka będzie potrzebować opieki na całe życie. Nie nadrobi tego, czego nie nauczyła się do 13 roku życia, ale dopóki nas ma, chcielibyśmy zrobić to co w naszej mocy, a przede wszystkim uchronić ją przed cierpieniem jakie niesie ze sobą stwardnienie guzowate.
kontakt
urodziła się 6.01.92r zdrowa 10 pkt.
W wieku 8 miesięcy dostała pierwszego napadu padaczkowego. Do 2- ego roku życia nie było żadnego rozpoznania , pomimo nieprawidłowego rozwoju intelektualnego-rozwój fizyczny był prawidłowy. W 1994 r po naszych usilnych poszukiwaniach w wieku 2 lat została zdiagnozowana w Instytucie Matki i Dziecka w W-wie .Stwierdzono stwardnienie guzowate i zostaliśmy przebadani genetycznie. U Pauliny jest to nowa mutacja typu TSC 2.
Do 2004 roku była tylko leczona na padaczkę. Jedynym badaniem było EEG mózgu. Dopiero poprzez kontakt Grażynki Gałkowskiej dotarliśmy do CZD, gdzie oprócz padaczki, a co za tym idzie zwapnienia mózgu i znacznie opóżniony rozwój umysłowy, zostały wykryte guzy w nerce. Do tej pory żaden lekarz nie informował nas tak szeroko o konieczności prowadzenia badań kontrolnych innych narządów.
Paulinka jest dzieckiem pogodnym, wesołym, ufnym osobom z otoczenia i bardzo kochanym naszym jedynym dzieckiem. Jesteśmy rodzicami po 50-ce, zdajemy sobie sprawę, że nasza córka będzie potrzebować opieki na całe życie. Nie nadrobi tego, czego nie nauczyła się do 13 roku życia, ale dopóki nas ma, chcielibyśmy zrobić to co w naszej mocy, a przede wszystkim uchronić ją przed cierpieniem jakie niesie ze sobą stwardnienie guzowate.
do góry
strona glowna
kontakt
kontakt
urodził sie 20.02.88 r. jako drugi syn. W wieku pół roku dostał pierwszego napadu padaczki.
W Akademii Medycznej w Gdańsku został zdiagnozowany i rozpoznano stwardnienie guzowate.
Obecnie ma dwa guzy mózgu i napady padaczkowe. Paweł wymaga pracy indywidualnej ze względu
na duże opóżnienie intelektualne. Uczy się w Ośrodku Szkolno - Wychowawczym w V klasie.
Jest dzieckiem bardzo pogodnym, wesołym i kochanym synkiem i braciszkiem.
Kontakt
urodzila sie 12 listopada 2001r. Chora na Stwardnienie Guzowate. Podstawowymi objawami tego schorzenia u Weronisi są : napady padaczkowe, guzki w nerce prawej (śr.2-3 mm) i lewej, liczne guzy w obu półkulach mózgu (największy o wym. 15mm x 20mm) niektóre ze zwapnieniem, zaćma prawego oczka, opóźniony rozwój psychoruchowy, liczne plamy odbarwieniowe na skórze całego ciała, zmiana okołopaznokciowa palca stopy prawej, dwa guzki na twarzy oraz włókniak okolicy czołowej.
Napady padaczkowe zostały zaleczone (czysty zapis EEG) we wrześniu 2003r. Rozwój psychoruchowy ulega systematycznej choć powolnej poprawie (uzależnione jest to od niewystępowania napadów). Nadal jednak pojawiają się nowe plamy odbarwieniowe i guzki na twarzy.
Więcej: zapraszamy na stronę Weroniki
strona glowna
do góry
kontakt
urodzil sie 20 kwietnia 2000r.Jako dwumiesieczne niemowle z mnogimi guzami serca i zmianami w mózgowiu o typie neurofibromatozy(choroba bournevillea)zostalo przyjete do kliniki kardiologi CZMP w Łodzi,celem diagnostyki i przygotowania do operacji serca.Ze wzgledu na powiekszanie sie podaortalnego guza serca,ktore nasilalo zwezenie w drodze wyplywu lewej komory dziecko zostalo zakwalifikowane do operacji i usuniecia mnogich guzow serca.W badaniu histopatologicznym wycietych guzow serca postawiono rozpoznanie: Rhabdomyoma bez cech zlosliwosci.Po badaniu tomografi komputerowej glowy, stwierdzono w placie czolowym i ciemieniowym lewej polkuli mozgu widoczne zwapnienia obejmujace zmiany typu hamartoma.
24 sierpnia 2004r.-Opinia Poradni Psychologiczno-Pedagogicznej. Opozniony rozwoj psychoruchowy,wtorna padaczka .Nie nawiazuje kontaktu slownego ani zadaniowego .Reakcje emocjonalne slabo dostosowane . Widoczne globalne negatywne wplywy rozwojowe ,ktore rzutuja na sprawnosc psychicznych sfer poznawczych dziecka.Procesy orientacji i kojarzeniowe jak u 3 latka ,komunikacja jak u dziecka 2- letniego, ale w stronie wykonawczej opada do 1 roku.Liczne plamy odbarwieniowe na calym ciele,pozatym bardzo silny fizycznie. 14 grudzien 2004r.Badania kontrolne w CZMP w Łodzi . - Nie uwidoczniono stwierdzanych wczesniej guzow w prawej i lewej komorze , jedynie ogniska hyperechogeniczne w miesniowce. Obecnie chodzi do zlobka,przy okazji serdeczne podziekowanie dla calego personelu zlobka przy ul.Andersa w Słupsku za zrozumienie i wytrwalosc w opiece nad Maciusiem,,pozatym uczeszcza na zajecia do przedszkola integracyjnego.Napady padaczki zatrzymane lekami -obecnie Sabril+lamitrin . Niesamowity urwis Kochany Dzieciak.Nasze marzenie to obudzic sie z tego koszmarnego snu i uslyszec ze jest zdrowy.
W Akademii Medycznej w Gdańsku został zdiagnozowany i rozpoznano stwardnienie guzowate.
Obecnie ma dwa guzy mózgu i napady padaczkowe. Paweł wymaga pracy indywidualnej ze względu
na duże opóżnienie intelektualne. Uczy się w Ośrodku Szkolno - Wychowawczym w V klasie.
Jest dzieckiem bardzo pogodnym, wesołym i kochanym synkiem i braciszkiem.
Kontakt
urodzila sie 12 listopada 2001r. Chora na Stwardnienie Guzowate. Podstawowymi objawami tego schorzenia u Weronisi są : napady padaczkowe, guzki w nerce prawej (śr.2-3 mm) i lewej, liczne guzy w obu półkulach mózgu (największy o wym. 15mm x 20mm) niektóre ze zwapnieniem, zaćma prawego oczka, opóźniony rozwój psychoruchowy, liczne plamy odbarwieniowe na skórze całego ciała, zmiana okołopaznokciowa palca stopy prawej, dwa guzki na twarzy oraz włókniak okolicy czołowej.
Napady padaczkowe zostały zaleczone (czysty zapis EEG) we wrześniu 2003r. Rozwój psychoruchowy ulega systematycznej choć powolnej poprawie (uzależnione jest to od niewystępowania napadów). Nadal jednak pojawiają się nowe plamy odbarwieniowe i guzki na twarzy.
Więcej: zapraszamy na stronę Weroniki
kontakt
urodzil sie 20 kwietnia 2000r.Jako dwumiesieczne niemowle z mnogimi guzami serca i zmianami w mózgowiu o typie neurofibromatozy(choroba bournevillea)zostalo przyjete do kliniki kardiologi CZMP w Łodzi,celem diagnostyki i przygotowania do operacji serca.Ze wzgledu na powiekszanie sie podaortalnego guza serca,ktore nasilalo zwezenie w drodze wyplywu lewej komory dziecko zostalo zakwalifikowane do operacji i usuniecia mnogich guzow serca.W badaniu histopatologicznym wycietych guzow serca postawiono rozpoznanie: Rhabdomyoma bez cech zlosliwosci.Po badaniu tomografi komputerowej glowy, stwierdzono w placie czolowym i ciemieniowym lewej polkuli mozgu widoczne zwapnienia obejmujace zmiany typu hamartoma.
24 sierpnia 2004r.-Opinia Poradni Psychologiczno-Pedagogicznej. Opozniony rozwoj psychoruchowy,wtorna padaczka .Nie nawiazuje kontaktu slownego ani zadaniowego .Reakcje emocjonalne slabo dostosowane . Widoczne globalne negatywne wplywy rozwojowe ,ktore rzutuja na sprawnosc psychicznych sfer poznawczych dziecka.Procesy orientacji i kojarzeniowe jak u 3 latka ,komunikacja jak u dziecka 2- letniego, ale w stronie wykonawczej opada do 1 roku.Liczne plamy odbarwieniowe na calym ciele,pozatym bardzo silny fizycznie. 14 grudzien 2004r.Badania kontrolne w CZMP w Łodzi . - Nie uwidoczniono stwierdzanych wczesniej guzow w prawej i lewej komorze , jedynie ogniska hyperechogeniczne w miesniowce. Obecnie chodzi do zlobka,przy okazji serdeczne podziekowanie dla calego personelu zlobka przy ul.Andersa w Słupsku za zrozumienie i wytrwalosc w opiece nad Maciusiem,,pozatym uczeszcza na zajecia do przedszkola integracyjnego.Napady padaczki zatrzymane lekami -obecnie Sabril+lamitrin . Niesamowity urwis Kochany Dzieciak.Nasze marzenie to obudzic sie z tego koszmarnego snu i uslyszec ze jest zdrowy.
do góry
strona głowna
kontakt
urodził się 13.02.2001 o czasie, z ciąży przebiegającej prawidłowo. Otrzymał 10 pkt. Appgar. W szpitalu, gdzie miał podawany
antybiotyk dożylnie, zauważyłam bardzo szeroko otwarte Zrenice ,co wówczas nie zaniepokoiło mnie, a teraz mogę przypuszczać że był to
sygnał świadczący o padaczce.
Padaczka dała znać u niego w wieku 4-5 miesiąca życia " uciekaniem oczu do tyłu " i zgięciami rączek. Wizyta u neurologa i od razu trafna
diagnoza stwardnienie guzowate. Szok - jako że jestem z wykształcenia biologiem dostałam broszurkę o chorobie, wniosek do CZD i na dalszą
diagnostykę, rehabilitację.
Od tego momentu Jerzyk był intensywnie rehabilitowany metodą. NNT przez rehabilitantkę i mnie , tak że zaczął siedzieć samodzielnie w wieku 6-7 miesięcy, a chodzić samodzielnie w 16 miesiącu życia. KT głowy potwierdziło zwapnienia w mózgowiu, plam odbarwieniowych Jerzyk ma 7.
Po 2 miesišcach trafiliśmy do CZD do prof. Jóżwiaka, gdzie pobrano nam i Jerzykowi krew na badania genetyczne. Niestety wyniki były takie, że Jerzyk ma mutację genu TSC2 a my jesteśmy zdrowi.
W międzyczasie padaczka zaczęła się nasilać. Najpierw Jerzyk był na Sabrilu, potem doszła Depakine, potem Topamax. W zeszłym roku w CZD p.
dr Pakięła próbowała Trileptal, Lamictal ( uczulenie ) i p. dr Karkowska zadecydowała o wprowadzeniu leczenia sterydami. Udało się - padaczkę mamy jako tako opanowaną, ale Jerzyk jest już rok na sterydach i co dalej.....
Jerzyk nie ma zmian w sercu, na razie nie ma też w nerkach ani w innych narządach wewnętrznych.
Prawie nie mówi, rozumie wszystko, mówi: mama, tata, baba, dziudziu ( na dziadka i brata), ale my się z nim porozumiewamy dość łatwo. Jego rozwój umysłowy jest wolny, ale wszyscy z nim pracujemy. Jest pod stałą opieką w OWI psychologów, logopedów i pedagoga specjalnego, chodzi na zajęcia metodą Weroniki Sherborne.
Co będzie dalej.......????
kontakt
urodził się 13.02.2001 o czasie, z ciąży przebiegającej prawidłowo. Otrzymał 10 pkt. Appgar. W szpitalu, gdzie miał podawany
antybiotyk dożylnie, zauważyłam bardzo szeroko otwarte Zrenice ,co wówczas nie zaniepokoiło mnie, a teraz mogę przypuszczać że był to
sygnał świadczący o padaczce.
Padaczka dała znać u niego w wieku 4-5 miesiąca życia " uciekaniem oczu do tyłu " i zgięciami rączek. Wizyta u neurologa i od razu trafna
diagnoza stwardnienie guzowate. Szok - jako że jestem z wykształcenia biologiem dostałam broszurkę o chorobie, wniosek do CZD i na dalszą
diagnostykę, rehabilitację.
Od tego momentu Jerzyk był intensywnie rehabilitowany metodą. NNT przez rehabilitantkę i mnie , tak że zaczął siedzieć samodzielnie w wieku 6-7 miesięcy, a chodzić samodzielnie w 16 miesiącu życia. KT głowy potwierdziło zwapnienia w mózgowiu, plam odbarwieniowych Jerzyk ma 7.
Po 2 miesišcach trafiliśmy do CZD do prof. Jóżwiaka, gdzie pobrano nam i Jerzykowi krew na badania genetyczne. Niestety wyniki były takie, że Jerzyk ma mutację genu TSC2 a my jesteśmy zdrowi.
W międzyczasie padaczka zaczęła się nasilać. Najpierw Jerzyk był na Sabrilu, potem doszła Depakine, potem Topamax. W zeszłym roku w CZD p.
dr Pakięła próbowała Trileptal, Lamictal ( uczulenie ) i p. dr Karkowska zadecydowała o wprowadzeniu leczenia sterydami. Udało się - padaczkę mamy jako tako opanowaną, ale Jerzyk jest już rok na sterydach i co dalej.....
Jerzyk nie ma zmian w sercu, na razie nie ma też w nerkach ani w innych narządach wewnętrznych.
Prawie nie mówi, rozumie wszystko, mówi: mama, tata, baba, dziudziu ( na dziadka i brata), ale my się z nim porozumiewamy dość łatwo. Jego rozwój umysłowy jest wolny, ale wszyscy z nim pracujemy. Jest pod stałą opieką w OWI psychologów, logopedów i pedagoga specjalnego, chodzi na zajęcia metodą Weroniki Sherborne.
Co będzie dalej.......????
do góry
strona głowna
kontakt
urodził się 09.05.2004 r.
W 32 tygodniu ciąży w badaniu USG wykryto guza w sercu maleństwa. Po naturalnym porodzie (w 39 tygodniu ciąży) dziecko otrzymało 10 pkt. a następnie zostało przewiezione na dalsze badania do CZD w Międzylesiu. Ustalono, że w sercu znajdują się 3 guzy, które szczęśliwie nie wprowadzają zaburzeń w obiegu krwi. Ze względu na brak innych objawów Jaś został, po 2 tygodniach, wypisany do domu z podejrzeniem stwardnienia guzowatego.
Około 3 miesiąca pojawiła się biała plama na plecach (wielkości 1cmx1,5cm).
Pierwsze napady padaczkowe wystąpiły w momencie ukończenia 5 miesięcy, były to typowe napady skłonowe. Jaś dostał Sabril, po którym napady złagodniały, jednak występowały nadal po każdym obudzeniu. Po około 2 miesiącach (i zwiększeniu dawki Sabrilu do 110mg/kg ciała) wprowadzono Convulex, dzięki któremu po około 2 tygodniach napady ustąpiły.
W międzyczasie był ponownie w CZD na kolejnych badaniach, które wykazały liczne zwapnienia w mózgu. Obecnie czekamy na rezonans i badanie EEG oraz na wynik badania DNA.
Na chwilę obecną wydaje się, że rozwój Jasia jest prawidłowy, jednak u tak małego dziecka trudno jest cokolwiek stwierdzić.
kontakt
urodził się 09.05.2004 r.
W 32 tygodniu ciąży w badaniu USG wykryto guza w sercu maleństwa. Po naturalnym porodzie (w 39 tygodniu ciąży) dziecko otrzymało 10 pkt. a następnie zostało przewiezione na dalsze badania do CZD w Międzylesiu. Ustalono, że w sercu znajdują się 3 guzy, które szczęśliwie nie wprowadzają zaburzeń w obiegu krwi. Ze względu na brak innych objawów Jaś został, po 2 tygodniach, wypisany do domu z podejrzeniem stwardnienia guzowatego.
Około 3 miesiąca pojawiła się biała plama na plecach (wielkości 1cmx1,5cm).
Pierwsze napady padaczkowe wystąpiły w momencie ukończenia 5 miesięcy, były to typowe napady skłonowe. Jaś dostał Sabril, po którym napady złagodniały, jednak występowały nadal po każdym obudzeniu. Po około 2 miesiącach (i zwiększeniu dawki Sabrilu do 110mg/kg ciała) wprowadzono Convulex, dzięki któremu po około 2 tygodniach napady ustąpiły.
W międzyczasie był ponownie w CZD na kolejnych badaniach, które wykazały liczne zwapnienia w mózgu. Obecnie czekamy na rezonans i badanie EEG oraz na wynik badania DNA.
Na chwilę obecną wydaje się, że rozwój Jasia jest prawidłowy, jednak u tak małego dziecka trudno jest cokolwiek stwierdzić.
strona głowna
do góry
kontakt
urodził się 28 listopada 1998 roku w Olsztynie, z 10 punktami. W drugiej dobie stwierdzono szmer nad sercem, wykonano echo serca i padła straszna niezrozumiała dla nas diagnoza - mnogie guzy serca. Lekarze nie wiedzieli co to jest i następnego dnia został przewieziony do CZD w Warszawie. Tam poddano go dalszym badaniom, zapadł wyrok - „stwardnienie guzowate. Na szczęście po konsultacji z neurologiem wiedziałam mniej więcej co to jest i co nas może czekać. Pierwsze dawki wystąpiły w piątym miesiącu. Na szczęście nie były skłonowe bo tych się bałam najbardziej, wiedziałem, że ciężko się leczą (wcześniej przerzuciłam strony internetowe, miałam publikację doc Jóżwiaka, wiedziałam sporo o obliczach tej choroby) . Świetnie podziałał na niego Sabril ok. 8 miesiąca nie było już drgawek i po około 3 letnim okresie bezdrgawkowym, zapadła decyzja o odstawieniu leku. Jakub ma zwapniałe guzki w badaniu TC, poza tym w innych narządach nie ma zmian. Ma odbarwienia na skórze i chyba będzie problem ze skórą na twarzy, ale z tego co wiem guzki można skorygować.
W tym tygodniu (02.02.95) robiliśmy Echo serca, spośród wielu guzów po narodzinach, zostały dwa maleńkie.
Jakub jest przedszkolakiem od 3 roku życia. Rozwija się w graniach swojego wieku. W tej chwili jest uczniem klasy „0” i od września rozpocznie naukę w pierwszej klasie. Mamy dwie starsze, zdrowe córki. W ciągu tych 6 lat przeżyliśmy wiele trudnych chwil, ale może dlatego każdy najdrobniejszy sukces naszego syna jest dla nas wielką radością. Staram się nie myśleć o dalekiej przyszłości, wiem że każdy przypadek tej choroby jest inny i może inaczej przebiegać, ale mam nadzieję że genetyka rozwinie się szybko i znajdzie się cudowny lek dla naszych dzieci.
do góry
strona głowna
DOMINIKA
Dominika, lat 10 została zdiagnozowana wczesnie - kiedy miała 7 miesięcy trafiłysmy na oddział neurologii CZD.Tam zajał się nami (wówczas docent)Józwiak, Przez cztery kolejne lata na oddziale bywałysmy corocznie, bo
trudno było ja ustawić na lekach p.padaczkowych.W grudniu 2000r. Dominika
przeszła operację usunięci guza mózgu.Po operacji 3 tygodnie była w spiaczce,
nastapił paraliż prawej strony.Dobra rehabilitacja w Osrodku we Włocławku na
Radosnej postawiła ja na nogi, ale jest teraz leworęczna. Ostatnie badanie
CT z 07.02.2005r. - bez zmian drugi guz wielkosci ok.10mm nie powiększył się
od ubiegłego roku. Poza tym Dominika ma drobne(na razie -bardzo) guzki w nerkach. Cały czas jestesmy pod opieka profesora Józwiaka.
kontakt
urodził się 28 listopada 1998 roku w Olsztynie, z 10 punktami. W drugiej dobie stwierdzono szmer nad sercem, wykonano echo serca i padła straszna niezrozumiała dla nas diagnoza - mnogie guzy serca. Lekarze nie wiedzieli co to jest i następnego dnia został przewieziony do CZD w Warszawie. Tam poddano go dalszym badaniom, zapadł wyrok - „stwardnienie guzowate. Na szczęście po konsultacji z neurologiem wiedziałam mniej więcej co to jest i co nas może czekać. Pierwsze dawki wystąpiły w piątym miesiącu. Na szczęście nie były skłonowe bo tych się bałam najbardziej, wiedziałem, że ciężko się leczą (wcześniej przerzuciłam strony internetowe, miałam publikację doc Jóżwiaka, wiedziałam sporo o obliczach tej choroby) . Świetnie podziałał na niego Sabril ok. 8 miesiąca nie było już drgawek i po około 3 letnim okresie bezdrgawkowym, zapadła decyzja o odstawieniu leku. Jakub ma zwapniałe guzki w badaniu TC, poza tym w innych narządach nie ma zmian. Ma odbarwienia na skórze i chyba będzie problem ze skórą na twarzy, ale z tego co wiem guzki można skorygować.
W tym tygodniu (02.02.95) robiliśmy Echo serca, spośród wielu guzów po narodzinach, zostały dwa maleńkie.
Jakub jest przedszkolakiem od 3 roku życia. Rozwija się w graniach swojego wieku. W tej chwili jest uczniem klasy „0” i od września rozpocznie naukę w pierwszej klasie. Mamy dwie starsze, zdrowe córki. W ciągu tych 6 lat przeżyliśmy wiele trudnych chwil, ale może dlatego każdy najdrobniejszy sukces naszego syna jest dla nas wielką radością. Staram się nie myśleć o dalekiej przyszłości, wiem że każdy przypadek tej choroby jest inny i może inaczej przebiegać, ale mam nadzieję że genetyka rozwinie się szybko i znajdzie się cudowny lek dla naszych dzieci.
DOMINIKA
Dominika, lat 10 została zdiagnozowana wczesnie - kiedy miała 7 miesięcy trafiłysmy na oddział neurologii CZD.Tam zajał się nami (wówczas docent)Józwiak, Przez cztery kolejne lata na oddziale bywałysmy corocznie, bo
trudno było ja ustawić na lekach p.padaczkowych.W grudniu 2000r. Dominika
przeszła operację usunięci guza mózgu.Po operacji 3 tygodnie była w spiaczce,
nastapił paraliż prawej strony.Dobra rehabilitacja w Osrodku we Włocławku na
Radosnej postawiła ja na nogi, ale jest teraz leworęczna. Ostatnie badanie
CT z 07.02.2005r. - bez zmian drugi guz wielkosci ok.10mm nie powiększył się
od ubiegłego roku. Poza tym Dominika ma drobne(na razie -bardzo) guzki w nerkach. Cały czas jestesmy pod opieka profesora Józwiaka.
do góry
strona glowna
ELWIRA
Elwira urodziła sie 28 lat temu, była ślicznym małym dzidziusiem który otrzymał oczywiscie 10 punktów! Z tego co wiem problemy zaczęly sie troszke później. Moja Siostra miała na ciele pewną skazę-jakieś zgrubienie. Z chwilą gdy to "cos" wchłonęło się zaczeła sie choroba...Elwira była bardzo niespokojna, nie dawała sie przytulać, bardzo krzyczała i czesto płakała. Nie raz jak ogladam zdjecia Moich Ukochanych Rodziców z tamtego okresu to przypominają prawe przeźroczyste postacie tak zmęczone ze nawet nie maja sily usmiechnać sie do zdjęcia. Prawie trzydzieści lat temu choroba ta nie była na tyle znana aby natychmiast wygłosic diagnozę i leczyć Elwire własciwymi lekami. Z tego co wiem, a nie wszystko pamietam-nie wszystko też moge pamietac gdyz urodziłam sie pare lat później prawie żaden z lekarzy nie dawał mojej siostrze szans na przeżycie, zaden nawet nie myśła o przyszłosci tego wówczas małego dzidiusia.
Jednak los potoczył sie zupełnini inaczej. Odkąd moi rodzice dowiedzieli sie że coś jest nie wporzadku, jak wszyscy kochajacy rodzice zaczeli szukać pomocy wszędzie gdzie tylko było to mozliwe. Zjeździli mnóstwo osrodków w całej Polsce zeby tylko pomóc Elwirze. A Ona dostawała coraz to wiecej i coraz to nowe lekarstwa które miały Jej pomóc. Odkad pamietam wyjeżdzaliśmy nawet na wakacje do Sandommierza gdzie spotykalo sie mnóstwo rodzin z całej Polski które również miały Dzieciaczki chore na SG. Widziałam mnóstwo dzieci chorych mniej lub bardziej. Z niektórymi mozna było bawić sie rozmawiac i smiać, natomiast niektóre dzieciaczki nawet nie mogly chodzić, ruszać sie -nie będząc w pełni swiadomych co sie z nimi dzieje.
Było tez kikla samotnie wychowujacych chore dzieczciaczki Matek, na które patrzyliśmy zawsze z ogrmonym szacunkiem. Gdyz jeżeli Moi Rodzice byli razem a było im tak ciężko to co dopiero sama kobieta-a było to tyle lat temu. Nawet wtedy myśle poznałam prof. Jóźwiaka, którego nazwisko zostało mi w pamieci po dzień dzisiejszy. Nie zbyt pamietam dlaczego te zjazdy jak szybko się zaczely tak szybko tez sie skończyly, jednak to wszystkie doswiadczenia pozostaly mi w pamieci. Niestety nie potrafie sama teraz odnaleźć tych Osób a bardzo chciałabym miec możliwosc spotakania sie z Nimi w dniu dzisiejszym. Zobaczyć jak potoczyły sie losy tych dzielnych małych postaci...W każdym bądź razie przez cale moje niedługie życie (kiedy jeszcze mieszkałam z Rodziciami i Rodzeństwem w Tarnowskich Gorach) mielismy do czynienia z choroba Elwiry. Wtedy jeszcze tak na prawde nie wiedziliśmy co sie moze stać i że może być o wiele gorzej...Elwira miewała ataki padaczki-raz silniejsze raz słabsze. Jednak w trakcie tych napadów nic szczególnieszego sie nie działo- dlatego iz bylismy do nich przywzwyczajeni. Aż chyba piec lat teamu-pisałam wtedy maturę Moja siostra dostala starsznego ataku-pamietam to jak przez mgłe dlatego też staram sie opisać końcowe rezulataty jedynie. Przewieziona Ja do szpitala gdyz nie mogla oddychać -nie mogla złapać powietrza. Dusiła sie a to powodowało iz tak bardzo sie bała że jeszcze zaczeła sie denerowwać i przychodziły po sobie kolejne ataki padaczki w trakcie ktorych tak przeraźliwie pałakała i krzyczala-zawsze wołała Nasza Mamę-a Mama niemalże przelewała sie przez ręce w trakcie takich własnie dni. W szpitalu wykryto iz Elwira ma anemię bardzo zaawansowana i kolejny raz lekarze "postawili kreske" na mojej siostrze.
Nie musze mówic jak bardzo ponownie Moi Rodzice zaczeli walczyc o jej zdrowie. Udalo sie kolejny raz, Jednak ataki takie od tamtej pory sie powtarzaly i coraz cześciej Elwira znajdowała sie w szpitalu. Po pewnym czasie, po masie badań jakie regularnie przeprowadzano na Mojej Siostrze została wydana starszna diagnoza u Elwiry nastapiło przerzucenie się tych narosli na Płuca co spowodowało iż Jej płuca są tak poszatkowane guzami że wystarczy mocniejszy atak a juz laduje w szpitalu. Miała robione juz dwie operacje na płuca jednak wciać boimy sie nawet mysleć co bedzie dalej. Elwira nnie moze sama przebywac gdyz jeżeli bedzie miała ponowny napad padaczki-moze to spowodować iz jej płuca tego ie wytrzymaja.Trzeba dzwonic po pogootowie albo podawać tlen.Niestety u Elwiry te straszne guzy ruzciły sie na płuca- z tego co wyczytałam w dostepnej literaturze jest to jeden z nielicznych przypadków....Jesteśmy wszyscy przerażeni. bardzo kochamy Elwirę, tyle juz wycierpiala przez całe swoje zycie. Ja jako nastolatka biegalam na dyskoteki, bawiłam sie ze znajomymi, teraz usamodzielniłam sie. Moja młodsza siostra-Monika w tej chwili również powoli zaczyna"wyfruwać " z gniazdka:-). Nasz brat również sam sobie radzi. A co Elwira-j ak Ona sie czuje kiedy na to wszystko patrzy????Jest to szalenie niesprawedliwe.
Nie chciałam opowiadać Państwu kolejnej ogromnej, przepełonionej bólem i płaczem historii jednak chciałam po krótce opisac to co pamietam widziałam i widze .Moja Mama, Moi Rodzice z pewnoscia mogliby napisac ksiaże na ten temat....
W tym tygodniu calkiem przypadkiem wraz z Moim Narzeczonym właczylismy telewizor...przerzucajac kanały i nagle trafiliśmy na progrma TVPII Anny Dymnej-pt. Spotkajmy sie. na początku nie zwrócilimsy na niego uwagi dopiero jak usłyszeliśmy słowo-stwardnienie guzowate zbystrzeliśmy. Natychmiast zadzwoniłam do Mamy aby wlaczyła telewizor gdyz mówia o jakimś nowym lekarstwie który powoduje zanikanie tych narośli. Niestety ne usłyszalysmy nazwy. Zaczełam gorączkowo szukać w necie wszystkie czego tylko mogłam -trafiłam na strone fundacji Pani Anny Dymnej i bezpośrednio do niej napisałam i poprosiłam o nazwę leku i informacji w jaki sposób można go zdobyc i z kim sie kontaktować w tej sprawie. Przy okazji znalazłam strone Stowarzyszenia!!!!!!Było to dla nas ogromnym szczęściem ze znalazłam na tej stronie informacje o Rapamycynie.!!!!!!Czyli jest jednaj tzw śiwatełko w tunelu.
O 23 godzinie zadzwoniłam do Mamy i natychmiast nakresliłysmy co robimy, dlatego iz kto wypowiadal sie o tym leku- nikt inny jak Prof. Sergiusz Jóźwiak- ten Sam który wczesniej leczył Elwirę. Na drugi dzień Mama zadzwoniła do Profesora, który bardzo sie ucieszył ze sie z Nimkontaktuje,Rozmawialiolekarstwie=Rapamycynie. jest mozliwosc!!!!!!!!!!!!!!!!!!!Jednakze aby w Polsce został przyjety Pan Profesor powiedzial ze powinnismy zebrac wiecej ludzi który tym lekiem bedą zainteresowani wtedy Komisja Lekarsa bedzie dla nas przychylniejsza i szanse na podanie leku Elwirze oraz Innym Dzieciom czy Osobom dorosłym bedzie mozliwa.
Elwira juz bardzo sie cieszy na mysl, ze po tylu latach moze bedzie mozliwosc aby zyła w miare normalnie, Również aby Moi Rodzice mogli spokojnie zyć z myśla iż sobie bedzie radzic w życiu.
Umówiliśmy sie juz na wizyte z Prof. Jóźwiakiem w maju i nie możemy sie doczekać aż sie spotkamy. Dowiedzielismy sie również iż Profesor chce utworzyc filię w CZD dla osób starszych pelnoletnich. Byłoby fantastycznie...
Natalka
Natalka jest jednym z rocznych bliżniąt, ma brata Oskarka, który jest zdrowy.
U Natalki zaraz po urodzeniu stwierdzono, że jest chora na stwardnienie guzowate. Wykryto mnogie guzy w sercu.
Około szóstego miesiąca życia pojawiła się padaczka, przebarwienia skóry, oraz niewielkie zwapnienia w głowie i niedosłuch
prawego ucha.
Na początku jej choroba była dla nas szokiem, zadawaliśmy sobie pytanie dlaczego to nasze dziecko spotkał taki los?
Rozwija się dużo wolniej od brata /średnio cztery miesiące wstecz/. Jej choroba jest dla nas wielką
niewiadomą, pogodziliśmy się z tym faktem. Nie znaczy to, że spisaliśmy Ją na stratyi poddaliśmy się.
Natalka mimo, że wolniej się rozwija jest naszym oczkiem w głowie.
Mając rok sama siedzi, mówi "tata, baba", podtrzymana za rączki sztywno stoi na nóżkach. Czy zasypia czy też się budzi
jest zawsze uśmiechnięta. Uwielbia się wygłupiać i przytulać. Gdy sie śmieje Jej niebieskie oczy stają się lazurowe i płoną w nich chochliki.
Jej uśmiech jest dla nas wynagrodzeniem za wszelkie trudy i zmartwienia.
ELWIRA
Elwira urodziła sie 28 lat temu, była ślicznym małym dzidziusiem który otrzymał oczywiscie 10 punktów! Z tego co wiem problemy zaczęly sie troszke później. Moja Siostra miała na ciele pewną skazę-jakieś zgrubienie. Z chwilą gdy to "cos" wchłonęło się zaczeła sie choroba...Elwira była bardzo niespokojna, nie dawała sie przytulać, bardzo krzyczała i czesto płakała. Nie raz jak ogladam zdjecia Moich Ukochanych Rodziców z tamtego okresu to przypominają prawe przeźroczyste postacie tak zmęczone ze nawet nie maja sily usmiechnać sie do zdjęcia. Prawie trzydzieści lat temu choroba ta nie była na tyle znana aby natychmiast wygłosic diagnozę i leczyć Elwire własciwymi lekami. Z tego co wiem, a nie wszystko pamietam-nie wszystko też moge pamietac gdyz urodziłam sie pare lat później prawie żaden z lekarzy nie dawał mojej siostrze szans na przeżycie, zaden nawet nie myśła o przyszłosci tego wówczas małego dzidiusia.
Jednak los potoczył sie zupełnini inaczej. Odkąd moi rodzice dowiedzieli sie że coś jest nie wporzadku, jak wszyscy kochajacy rodzice zaczeli szukać pomocy wszędzie gdzie tylko było to mozliwe. Zjeździli mnóstwo osrodków w całej Polsce zeby tylko pomóc Elwirze. A Ona dostawała coraz to wiecej i coraz to nowe lekarstwa które miały Jej pomóc. Odkad pamietam wyjeżdzaliśmy nawet na wakacje do Sandommierza gdzie spotykalo sie mnóstwo rodzin z całej Polski które również miały Dzieciaczki chore na SG. Widziałam mnóstwo dzieci chorych mniej lub bardziej. Z niektórymi mozna było bawić sie rozmawiac i smiać, natomiast niektóre dzieciaczki nawet nie mogly chodzić, ruszać sie -nie będząc w pełni swiadomych co sie z nimi dzieje.
Było tez kikla samotnie wychowujacych chore dzieczciaczki Matek, na które patrzyliśmy zawsze z ogrmonym szacunkiem. Gdyz jeżeli Moi Rodzice byli razem a było im tak ciężko to co dopiero sama kobieta-a było to tyle lat temu. Nawet wtedy myśle poznałam prof. Jóźwiaka, którego nazwisko zostało mi w pamieci po dzień dzisiejszy. Nie zbyt pamietam dlaczego te zjazdy jak szybko się zaczely tak szybko tez sie skończyly, jednak to wszystkie doswiadczenia pozostaly mi w pamieci. Niestety nie potrafie sama teraz odnaleźć tych Osób a bardzo chciałabym miec możliwosc spotakania sie z Nimi w dniu dzisiejszym. Zobaczyć jak potoczyły sie losy tych dzielnych małych postaci...W każdym bądź razie przez cale moje niedługie życie (kiedy jeszcze mieszkałam z Rodziciami i Rodzeństwem w Tarnowskich Gorach) mielismy do czynienia z choroba Elwiry. Wtedy jeszcze tak na prawde nie wiedziliśmy co sie moze stać i że może być o wiele gorzej...Elwira miewała ataki padaczki-raz silniejsze raz słabsze. Jednak w trakcie tych napadów nic szczególnieszego sie nie działo- dlatego iz bylismy do nich przywzwyczajeni. Aż chyba piec lat teamu-pisałam wtedy maturę Moja siostra dostala starsznego ataku-pamietam to jak przez mgłe dlatego też staram sie opisać końcowe rezulataty jedynie. Przewieziona Ja do szpitala gdyz nie mogla oddychać -nie mogla złapać powietrza. Dusiła sie a to powodowało iz tak bardzo sie bała że jeszcze zaczeła sie denerowwać i przychodziły po sobie kolejne ataki padaczki w trakcie ktorych tak przeraźliwie pałakała i krzyczala-zawsze wołała Nasza Mamę-a Mama niemalże przelewała sie przez ręce w trakcie takich własnie dni. W szpitalu wykryto iz Elwira ma anemię bardzo zaawansowana i kolejny raz lekarze "postawili kreske" na mojej siostrze.
Nie musze mówic jak bardzo ponownie Moi Rodzice zaczeli walczyc o jej zdrowie. Udalo sie kolejny raz, Jednak ataki takie od tamtej pory sie powtarzaly i coraz cześciej Elwira znajdowała sie w szpitalu. Po pewnym czasie, po masie badań jakie regularnie przeprowadzano na Mojej Siostrze została wydana starszna diagnoza u Elwiry nastapiło przerzucenie się tych narosli na Płuca co spowodowało iż Jej płuca są tak poszatkowane guzami że wystarczy mocniejszy atak a juz laduje w szpitalu. Miała robione juz dwie operacje na płuca jednak wciać boimy sie nawet mysleć co bedzie dalej. Elwira nnie moze sama przebywac gdyz jeżeli bedzie miała ponowny napad padaczki-moze to spowodować iz jej płuca tego ie wytrzymaja.Trzeba dzwonic po pogootowie albo podawać tlen.Niestety u Elwiry te straszne guzy ruzciły sie na płuca- z tego co wyczytałam w dostepnej literaturze jest to jeden z nielicznych przypadków....Jesteśmy wszyscy przerażeni. bardzo kochamy Elwirę, tyle juz wycierpiala przez całe swoje zycie. Ja jako nastolatka biegalam na dyskoteki, bawiłam sie ze znajomymi, teraz usamodzielniłam sie. Moja młodsza siostra-Monika w tej chwili również powoli zaczyna"wyfruwać " z gniazdka:-). Nasz brat również sam sobie radzi. A co Elwira-j ak Ona sie czuje kiedy na to wszystko patrzy????Jest to szalenie niesprawedliwe.
Nie chciałam opowiadać Państwu kolejnej ogromnej, przepełonionej bólem i płaczem historii jednak chciałam po krótce opisac to co pamietam widziałam i widze .Moja Mama, Moi Rodzice z pewnoscia mogliby napisac ksiaże na ten temat....
W tym tygodniu calkiem przypadkiem wraz z Moim Narzeczonym właczylismy telewizor...przerzucajac kanały i nagle trafiliśmy na progrma TVPII Anny Dymnej-pt. Spotkajmy sie. na początku nie zwrócilimsy na niego uwagi dopiero jak usłyszeliśmy słowo-stwardnienie guzowate zbystrzeliśmy. Natychmiast zadzwoniłam do Mamy aby wlaczyła telewizor gdyz mówia o jakimś nowym lekarstwie który powoduje zanikanie tych narośli. Niestety ne usłyszalysmy nazwy. Zaczełam gorączkowo szukać w necie wszystkie czego tylko mogłam -trafiłam na strone fundacji Pani Anny Dymnej i bezpośrednio do niej napisałam i poprosiłam o nazwę leku i informacji w jaki sposób można go zdobyc i z kim sie kontaktować w tej sprawie. Przy okazji znalazłam strone Stowarzyszenia!!!!!!Było to dla nas ogromnym szczęściem ze znalazłam na tej stronie informacje o Rapamycynie.!!!!!!Czyli jest jednaj tzw śiwatełko w tunelu.
O 23 godzinie zadzwoniłam do Mamy i natychmiast nakresliłysmy co robimy, dlatego iz kto wypowiadal sie o tym leku- nikt inny jak Prof. Sergiusz Jóźwiak- ten Sam który wczesniej leczył Elwirę. Na drugi dzień Mama zadzwoniła do Profesora, który bardzo sie ucieszył ze sie z Nimkontaktuje,Rozmawialiolekarstwie=Rapamycynie. jest mozliwosc!!!!!!!!!!!!!!!!!!!Jednakze aby w Polsce został przyjety Pan Profesor powiedzial ze powinnismy zebrac wiecej ludzi który tym lekiem bedą zainteresowani wtedy Komisja Lekarsa bedzie dla nas przychylniejsza i szanse na podanie leku Elwirze oraz Innym Dzieciom czy Osobom dorosłym bedzie mozliwa.
Elwira juz bardzo sie cieszy na mysl, ze po tylu latach moze bedzie mozliwosc aby zyła w miare normalnie, Również aby Moi Rodzice mogli spokojnie zyć z myśla iż sobie bedzie radzic w życiu.
Umówiliśmy sie juz na wizyte z Prof. Jóźwiakiem w maju i nie możemy sie doczekać aż sie spotkamy. Dowiedzielismy sie również iż Profesor chce utworzyc filię w CZD dla osób starszych pelnoletnich. Byłoby fantastycznie...
Natalka
Natalka jest jednym z rocznych bliżniąt, ma brata Oskarka, który jest zdrowy.
U Natalki zaraz po urodzeniu stwierdzono, że jest chora na stwardnienie guzowate. Wykryto mnogie guzy w sercu.
Około szóstego miesiąca życia pojawiła się padaczka, przebarwienia skóry, oraz niewielkie zwapnienia w głowie i niedosłuch
prawego ucha.
Na początku jej choroba była dla nas szokiem, zadawaliśmy sobie pytanie dlaczego to nasze dziecko spotkał taki los?
Rozwija się dużo wolniej od brata /średnio cztery miesiące wstecz/. Jej choroba jest dla nas wielką
niewiadomą, pogodziliśmy się z tym faktem. Nie znaczy to, że spisaliśmy Ją na stratyi poddaliśmy się.
Natalka mimo, że wolniej się rozwija jest naszym oczkiem w głowie.
Mając rok sama siedzi, mówi "tata, baba", podtrzymana za rączki sztywno stoi na nóżkach. Czy zasypia czy też się budzi
jest zawsze uśmiechnięta. Uwielbia się wygłupiać i przytulać. Gdy sie śmieje Jej niebieskie oczy stają się lazurowe i płoną w nich chochliki.
Jej uśmiech jest dla nas wynagrodzeniem za wszelkie trudy i zmartwienia.
wwwDZIECI -
darmowa usługa
Strony Dzieci Sprawnych Inaczej
